Cos’è Lifetest
Lifetest è un test di screening per verificare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2, fattori di rischio più significativi per il tumore al seno e all’ovaio.
In cosa consiste il Lifetest
Per effettuare il test è sufficiente un semplice prelievo tramite tampone buccale:
Nello specifico, dal tampone buccale si effettua l’estrazione e la purificazione del DNA; successivamente le regioni esoniche dei geni BRCA1 e BRCA2 (comprese le regioni introni che fiancheggianti) vengono arricchite mediante PCR e quindi processate attraverso tecniche molecolari di sequenziamento massimo (Next Generation Sequencing).
La profondità di sequenziamento è ottimizzata per minimizzare gli eventuali errori e per massimizzare l’affidabilità del risultato.
I dati ottenuti vengono elaborati con il software AmpliconSuite – SmartSeq, certificato CE-IVD, che tramite l’avanzato algoritmo va a comparare le sequenze di DNA del campione con le sequenze di riferimento ed evidenzia le eventuali mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2.
BRCA1 e BRCA2
I geni BRCA1 e BRCA2 sono deputati alla soppressione delle cellule tumorali e contribuiscono così a garantire la stabilità del materiale genetico della cellula, andando a riparare eventuali danni. Infatti in caso di mutazione a livello di uno dei due geni, i danni al DNA non vengono più riparati correttamente determinando così una maggior probabilità per queste cellule di sviluppare alterazioni genetiche che possono predisporre alla comparsa di un tumore.
I geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano i fattori di rischio genetico più significativi per il tumore al seno ed all’ovaio. Infatti le mutazioni congenite in questi geni sono la causa più diffusa di tumore al seno ereditario e predispongono all’aumento del rischio di sviluppare altri tumori sia negli uomini che nelle donne.
Lo screening precoce dei geni BRCA1 e BRCA2 è in grado di identificare in anticipo i portatori di eventuali mutazioni, e consente di implementare trattamenti preventivi, proprio quando questi risultano essere più efficaci. In assenza di un test di screening genetico, molte donne portatrici di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 non possono essere identificate sino a quando non sviluppino il tumore.
Lifetest effettua lo screening delle intere regioni esoniche dei geni BRCA1 e BRCA2, rilevando tutte le mutazioni con sensibilità e specificità superiori al 99,9%. Pertanto permette la rilevazione precoce delle mutazioni che predispongono il tumore al seno e all’ovaio, avendo così un ruolo fondamentale nella prevenzione.
Perché eseguire il Lifetest?
Maggior tranquillità per la paziente;
infatti nel caso in cui non vengano rilevate mutazioni è possibile seguire le linee guida di screening previste dal Sistema Sanitario Nazionale.
Riduzione della mortalità e morbilità del tumore;
infatti nel caso di rilevazione di una mutazione, lo specialista può decidere per un programma di prevenzione ed a terapie personalizzate al fine di ridurre il rischio di sviluppare il tumore.
È fondamentale la consulenza genetica pre e post-esame, che e’ compresa nella valutazione del test.
Le prerogative del Lifetest
Economico: unico test di screening per la familiarità al tumore al seno e all’ovaio a basso costo
Sicuro: il test viene eseguito con un prelievo salivare . Il kit di trasporto possiede la certificazione CE-IVD e l’omologazione UN3373.
Precoce: non ci sono limiti di eta’ per effettuare il test
Privo di rischi: è un test non invasivo, quindi senza rischi per la paziente dato che consiste in un semplice tampone buccale.
Aggiornato: il test va a confrontare le sequenze di DNA della paziente con database di riferimento costantemente aggiornato.
Certificato: il software bioinformatica AmpliconSuite-SmartSeq, che analizza i dati, è certificato CE-IVD.
Completo: screening completo dei geni BRCA1 e BRCA2 e rivelazione delle mutazioni patogene.
Italiano: unico test di screening completamente italiano in ogni sua procedura.
Rapido: i risultati saranno disponibili in 15-20 giorni lavorativi senza periodi prolungati d’attesa.
Il referto
I tempi di refertazione sono di 15-20 giorni lavorativi dal ricevimento del campione in laboratorio.
Il referto riporterà le eventuali mutazioni rilevanti trovate nei geni BRCA1 e BRCA2 e la loro patogenicità.
Saranno aggiunti i corrispettivi commenti e conclusioni dei risultati. I risultati presenti sul referto ed i relativi rischi sono:
Mutazione patogena
Avrà un impatto negativo sulla funzione del gene e quindi il rischio di sviluppare il tumore è significativamente più alto. Sul referto sarà indicata «Mutazione Patogena Rilevata».
Mutazione Benigna
Non incide sulla funzione del gene. La maggior parte della popolazione è portatrice di mutazioni di questo tipo e non sviluppa un tumore. Sul referto sarà indicata «Nessuna Mutazione Patogena Rilevata».
Mutazione di significato sconosciuto
Può avere un impatto nella funzione del gene ma il rischio di sviluppare un tumore non è ancora stato determinato con certezza e pertanto sarà lo specialista di riferimento a consigliare eventuali ulteriori analisi. Sul referto sarà indicata «Mutazione di Significato Sconosciuto Rilevata».
Il referto sarà inoltrato direttamente allo specialista/struttura richiedente e solo in seguito a sua approvazione potrà essere inoltrato alla paziente.
* Tali tempistiche aumenteranno nel caso in cui sia necessario richiedere alla paziente un nuovo campione a causa di un risultato non chiaro
Procedure
Per richiedere il kit del Lifetest Breast & Ovary è sufficiente contattare il numero telefonico +39.3803792762 oppure 02 72011341 Eseguire il prelievo
Eseguire il prelievo tramite tampone. Compilare i moduli
L’operatore sanitario di riferimento, dopo la consulenza pre-esame, è tenuto a compilare il modulo di richiesta esame per il laboratorio. La corretta compilazione del modulo è indispensabile per lo svolgimento dell’esame.
Analisi del campione
Il campione viene recapitato presso il nostro laboratorio di Generica Molecolare dove verrà sottoposto alle tecniche di Next-Generation Sequencing (NGS) e alla successiva analisi bioinformatica.
Rilascio del referto
Entro 15-20 giorni lavorativi dal ricevimento del campione in laboratorio, verrà rilasciato il referto che sarà inoltrato allo specialista di riferimento.
Centro Medico Durini
Galleria Strasburgo, 3 - Milano
Tel. 02 3956 4288 / 02 7201 1341